今年25岁的浙江某小城“姑娘”萍萍，身高1米72，去年刚结婚，可是，前不久却因扭伤脚踝，遭遇人生突变。

萍萍的X片显示，她的扭伤无大碍，却显示骨骺未闭合，而一般女生的骨骺在14-16岁时就会闭合。这个异常引起了医生的注意。

进一步问诊得知，萍萍从来没有来过月经，之前看过医生说可能是发育晚，观察几年再说，可后来直到成年都还没有来，她又觉得这个问题难为情，就一直没有再就诊。

根据医生的建议，萍萍来到浙大附一院内分泌科就诊，并告诉医生，除了骨骺没有闭合和从来没来过月经，自己备孕了一年也没怀上，平时经常感觉头晕没力气。

体检和抽血结果显示，萍萍血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（参考范围3.5-5.5mmol/L），这是她头晕乏力的原因。

进一步查肾上腺激素，提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高；查性激素，睾酮及雌激素都测不出；肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。妇科B超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声，意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。妇科查体发现，萍萍具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛和腋毛。

最后，医生让萍萍查染色体核型，结果是“46，XY”，即为男性型，最终诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”。

这个结果，让一出生就被认为是女孩的萍萍无法接受，更让已经成家立室的她陷入人生困境，她不明白自己明明是一个男性，为什么却没有男性生殖器官，会发生性别错乱。往后的路，她也不知道何去何从。

天生男性为何没有男性性征

与性染色体异常的患者相比，萍萍染色体是完全的男性型，是“纯爷们”，为何他却连一点男性的性征都不具备呢？

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于基因缺陷，无法合成类固醇合成酶，导致体内多种类固醇类激素（包括性激素）合成不足，促肾上腺皮质激素(ACTH)上升，肾上腺皮质增生。可引起儿童性发育异常和性腺轴功能紊乱，成年后可出现不孕不育、肿瘤、肥胖、高血压、骨质疏松等一系列并发症。国内外报道发病率1/10000～1/20000。

人的性别虽然在受精那一刻就决定了，但性腺发育及性别分化是复杂、连续而有序的过程，依赖于众多性发育相关基因的功能及恰当性激素水平。任一因素的紊乱，都可能引起性别、性腺或第二性征发育异常，导致“两性畸形”“性反转”等。

胚胎第5周性腺开始发育，原始性腺具有两性分化的潜能。当胚胎染色体为46，XY时，胚胎7～8周左右，原始性腺在Y染色体上的SRY基因作用下，向睾丸分化。此时若无Y染色体，则发育出卵巢、子宫、输卵管和阴道上段。胚胎第8～9周，睾丸的间质细胞开始分泌睾酮，促进男性内外生殖器形成、发育。

而女性生殖器官的发育则不用依赖于卵巢、雌激素，无论男女，内外生殖器官都有“默认”向女性型分化的倾向。因此，男性生殖器官发育任一环节出现异常，外生殖器都将呈现不同程度的女性表现。

正是这个原因，萍萍由于基因缺陷，无法合成雄激素，胚胎性腺分化时没有雄激素的刺激，也就无法形成男性外生殖器，只能向“默认”的女性型发育。由于是XY，不会有卵巢形成，长大后，既缺乏雄激素，又没有雌、孕激素等，因而不会有月经，第二性征不明显，也不会有怀孕的可能。

未来的路何去何从

我们在之前的文章里说过，人的性别不是简单的非男即女，还可以分为基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别。

萍萍的基因、染色体是正常的，但由于内外生殖器发育不良，缺乏第二性征，外观更接近女性，而她本人从小被当作女性抚养，平时生活的性别角色都是女性，还以女性身份结婚，所以生殖器性别、心理性别和社会性别都为女性，性别的认知应该是比较明确的。

因此，治疗上一般都选择切除睾丸组织（如有），以免癌变，然后辅以雌激素治疗，促进女性第二性征发育，可以继续以女性身份生活。除了不能生育，不来月经外，对生活影响不大。

少部分患者如希望选择男性性别，则需要行睾丸固定术、尿道下裂修补术等，通常需进行多次矫形手术，治疗比较复杂，通常要付出巨大的代价和痛苦。

对于这种情况，无论萍萍将来选择何种性别，都是他的正当权利，法律都会给予其婚姻支持和保护。而真正需要接受心理咨询的，应该是萍萍的丈夫，得知这个结果后，无论是跟一个男人，还是一个表面是女人的男人，或一个不能生育的“女人”维持婚姻，都将十分考验爱情和人性。

可以说，萍萍未来的婚姻怎么走，关键还是看丈夫能否跨过心里那道坎。

性发育异常不要盲目等待

目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善。而萍萍患的这种遗传疾病，很可能是由于萍萍父母近亲结婚所致。

大多情况下，女孩在12岁左右会迎来初潮，到14岁左右会呈现规律月经。当然，每个人的发育情况不一样，初潮年龄也可能提前或延后。一般而言，9岁前月经来潮多为性早熟，16岁以后才开始发育多是青春发育延迟。

如果家长发现孩子到青春期仍缺乏第二性征发育、闭经、外生殖器性别模糊等情况，一定要尽快就诊，通过病史、体格检查、内分泌测定、染色体检查、超声等了解生殖器官情况，作出临床诊断，不要盲目等待、观察。

还值得一提的是，作为父母，千万不要轻视了孩子的月经初潮，觉得早点晚点都正常，又不好意思跟孩子交流或带她就诊。更不能自以为现在各种资讯很发达，学校又开设了生理卫生课，就对孩子的性知识程度过于乐观，其实，外界资讯鱼龙混杂，孩子小并不具备足够的分辨能力，容易以讹传讹，而学校的性教育又往往流于形式，一旦有问题，孩子很可能会因为惊慌失措、焦虑不安、羞耻恐惧等，不敢告诉大人，延误治疗，所以家长的重视和引导非常重要。#已婚女子意外扭伤被查出是“男性”#